筋萎縮性側索硬化症でお困りのあなたのために、筋萎縮性側索硬化症の情報を集めた解説サイトです。痛いつらい！病気に備える家庭の医学小事典は、ここでは今更人には聞けない、役に立つ筋萎縮性側索硬化症の情報を提供。 そのほか筋萎縮性側索硬化症の参考書籍・関連した本やお勧めグッズも紹介していますので、問題解決にお役立てください。

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DATE　2006/02/09

痛いつらい！病気に備える家庭の医学小事典
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筋萎縮性側索硬化症一言コラム：　ただし、線維束性収縮が単独の症状として現れることはなく、必ず他の所見を伴う。　反射 (生物学)|反射の現れかたによって上位ニューロンの障害か下位ニューロンの障害かを見分けられる。初期は反射が亢進し、筋萎縮が進むと低下するという例が多い。特にバビンスキー反射の出現は上位ニューロンの障害を強く示唆する。　徒手筋力検査で筋力の低下を見る。筋萎縮がみられない、もしく...

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特集
　
2008/03/31 日記<筋萎縮性側索硬化症>

筋萎縮性側索硬化症


筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、amyotrophic lateral sclerosis、通称ALS）とは、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。きわめて進行が速く、半数ほどが発症後3年から5年で呼吸筋麻痺により死亡する。有効な治療法は確立されていない。有名な患者ルー・ゲーリッグから、ルー・ゲーリッグ（ときにゲーリック）病 (Lou Gehrig's disease) とも呼ばれる。疾病及び関連保健問題の国際統計分類|ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。

疫学


1年間に人口10万人当たり2人程度が発症する。好発年齢は40代から60代で、男性が女性の2倍ほどを占める。日本では紀伊半島に多く、社会の高齢化|高齢化の影響も加味すると発症は1年間人口10万人当たり10人に及ぶ。グアムも多発地域である。90%程度が遺伝性を認められない孤発性である。残り10%程度の遺伝性ALSでは、一部の症例に原因遺伝子が同定されている。遺伝性ALSの20%程度を占めるとされる、常染色体優性遺伝のALS1は21番染色体上の''SOD1''（スーパーオキシドジスムターゼ1遺伝子）に突然変異がある。
（かつての紀南地方やグアム、西ニューギニアで好発する原因としては、飲用している水質のミネラル|ミネラル成分（マグネシウムやカルシウムなど）が極端に少ない一方アルミニウムやマンガンの成分が多いことも有力視されている。）

病理


原因は不明である。グルタミン酸が興奮性の神経伝達物質として働き、運動ニューロンを過剰刺激して細胞死を起こすという説（グルタミン酸仮説）があり、現在認可されている治療薬リルゾールはこの仮説に基づいて開発された。ヒト変異SOD1を発現するマウス（SODマウス）は筋力低下と筋萎縮を示して死亡することから、ALSのモデル動物として研究されている。現在までに次のような病態が明らかにされた。
  • 蛋白質|タンパク質の異常凝集
  • 異常タンパク質の分解系の異常
  • ミトコンドリアの異常
  • かつて血管拡張因子と考えられていたタンパクの機能異常
    SOD1マウスで延命効果があった多くの治療が臨床治験に至っている。

    臨床像


    運動系が広範に障害され、特に錐体路について上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両方による徴候を呈する。感覚系や自律神経系の障害は通常認めない（陰性徴候）。きわめて速く進行し、症例の半数ほどが発症後5年以内に呼吸筋の麻痺を起こし、自力で呼吸ができなくなって死亡する。下位ニューロンの障害による徴候は、頭頸部（脳神経による）・四肢（脊髄神経による）の筋萎縮・筋力低下・線維束性収縮が目立つ。四肢筋萎縮は腕|上肢の解剖学における方向の表現|遠位筋に顕著である。脳神経の障害で構音障害・嚥下障害・舌萎縮（球麻痺）が現れる。腱反射 (生物学)|反射は低下する。典型例では下位ニューロンの障害が上位ニューロンの障害よりも先に、しかも強く現れる。上位ニューロンの障害による徴候は、四肢の筋萎縮（腕|上肢よりも足|下肢に顕著）、球麻痺、強制号泣・強制失笑、腱反射・下顎反射亢進などである。上位ニューロンの障害が強い症例では、反射が亢進することも、下位ニューロンの障害によって消失していることもある。陰性徴候として、感覚障害、目|眼球運動障害、膀胱・直腸障害、褥瘡がある。すなわちALSでは通常これらの徴候が現れない。ただし少数の症例で感覚障害や、錐体外路徴候がみられる。痴呆も普通は現れないが、少数にみられる。その他、硬く光沢のある皮膚や、汗|発汗に異常を呈することがある。

    診断


    鑑別診断として
  • 変形性関節症|変形性頚椎症
  • HTLV-I関連脊髄症(HTLV-1 associated myeloathy、HAM)
  • 脳・脊髄の腫瘍
  • 脊髄動静脈奇形
  • ALS以外の運動ニューロン疾患
    などを除外せねばならない。ALSと診断された後に他の治療可能な疾患と判明した例が少なくない。このような例では治るはずだった疾患を見過ごすことになるから、他の疾患を除外することは非常に重要である。

    身体所見


  • 線維束性収縮がある。特に上腕と前胸部の筋肉に認めることが多い。
    :ただし、線維束性収縮が単独の症状として現れることはなく、必ず他の所見を伴う。
  • 反射 (生物学)|反射の現れかたによって上位ニューロンの障害か下位ニューロンの障害かを見分けられる。初期は反射が亢進し、筋萎縮が進むと低下するという例が多い。特にバビンスキー反射の出現は上位ニューロンの障害を強く示唆する。
  • 徒手筋力検査で筋力の低下を見る。筋萎縮がみられない、もしくは廃用性萎縮がある場合は上位ニューロンの障害が示唆される。早くから高度な筋萎縮がある場合は下位ニューロンの障害が示唆される。
  • 陰性徴候がない。感覚障害・眼球運動障害・膀胱直腸障害・褥瘡の4つはALSの4大陰性徴候と呼ばれ、病初期の診断基準として重要である。ただし、人工呼吸器による延命でさらに病態が進むと、眼球運動障害などが現れることもある。

    神経伝導検査


    伝導の速度と活動電位を調べる。運動線維のみで活動電位が低下し、伝導速度は運動線維･感覚線維ともに正常である。ただし頸椎症を合併して非典型的所見を示すことも多い。

    筋電図検査


    神経の障害が疑わしい部位で、電位の振幅が大きくなり、多相性電位が現れる。

    血液検査


    HAMなら抗HTLV-I抗体が出る。

    画像診断


    脊髄核磁気共鳴画像法|MRIによって脊髄の疾患を除外する。

    治療


    根治を期待できる治療法は現在ない。グルタミン酸放出抑制剤のリルゾール（商品名リルテック）は進行を遅らせることが確かめられており、健康保険の適用になる。他に、メチルコバラミン（ビタミンB12誘導体）超大量療法も試みられることがある。対症療法として、呼吸筋麻痺が起こると人工呼吸器を装着する。嚥下障害があると、栄養管理のため胃瘻や中心静脈栄養を使う。その他、クオリティ・オブ・ライフ|QOL向上をはかって、流涎や強制失笑に対する薬物療法を行うこともある。

    予後


    呼吸筋麻痺を起こすと、延命治療として気管切開による人工呼吸器の選択が検討される。
    人工呼吸器装着後も麻痺は進行し、末期には眼球運動も麻痺し、本人意思の確認は極めて困難になる。なお、身体障害者手帳の等級変更に注意を払う必要がある。
    身障手帳は診断時障害のみが反映されるため、進行性疾患では必要な給付がすぐに受けられない場合がある。

    意思の疎通


    人工呼吸器装着に伴い、会話ができなくなると、眼球運動を介助者が読み取り、文字盤を利用するなどしてコミュニケーションを行う。
    また、本人の意思による筋の収縮、あるいは脳波などが検知できる場合は、重度障害者用意思伝達装置の使用が検討される。導入効果は早期であるほど高い。

    ALSに罹患した著名人


  • ルー・ゲーリッグ
  • チャールズ・ミンガス
  • ジェイソン・ベッカー
  • スティーヴン・ホーキング（異論もある）
  • マクスウェル・テイラー
  • 芦原英幸
  • 川島雄三
  • 毛沢東
  • 徳田虎雄
  • 石川緑
  • 遠藤嘉信

    参考文献


  • Kihira T, Yoshida S, Hironishi M, Miwa H, Okamato K, Kondo T. Changes in the incidence of amyotrophic lateral sclerosis in Wakayama, Japan. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2005 Sep;6(3):155-63.
  • 小長谷正明『ヒトラーの震え　毛沢東の摺り足』（中公新書）
  • 田崎義昭・斎藤佳雄、坂井文彦改訂『ベッドサイドの神経の診かた』第16版（南山堂、ISBN 4-525-24716-9、2004年）
  • 新ALSケアブック―筋萎縮性側策硬化症療養の手引き（川島書店、ISBN 4761008288 ）
  • 「生きる力」編集委員会 編『生きる力 ―神経難病ALS患者たちからのメッセージ』（岩波ブックレット、ISBN 4000093894、2006）

    外部リンク


  • 日本語のサイト
    難病情報センター
    日本 ALS 協会 患者・家族の支援団体（非営利の会員組織）
    伝の心（でんのしん）
  • 英語のサイト
    wordsplus：ホーキング博士と同じもの
    ezkeys ：ワンタッチで操作できる


    Quotation:Wikipedia - Article - History 　License:GFDL
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    は、近年のRilutekが支配する市場動向、市場シェア、今後の治療動向と同市場のSWOT分析などについて、お届けい...
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    IP NEXT ニュース / 筋萎縮性側索硬化症治療向けの化合物で米社が特許 ...
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    山陰中央新報 - 筋萎縮性側索硬化症の新遺伝子 新潟大、群馬大など特定
    が徐々に動かなくなる難病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因とみられる新たな遺伝子を特定したと、小野寺理新潟大准教授（神経内科）と群馬大、長崎大のチームが28日発表した。論文が米専門誌に掲載された...
    筋萎縮性側索硬化症と「D-セリン」の関係について
    10月11日 ... 筋萎縮性側索硬化症と「D-セリン」の関係について - 身体のコト、病気のコト。医学の楽しさ、伝えます。 - 医学処 -医学の総...
    東京都神経研: 手足が麻痺したとき（筋萎縮性側索硬化症）
    索硬化症（Amyotrophic（筋肉が萎縮し）Lateral（脊髄側索が）Sclerosis（硬化する）、ALS）は、大脳皮質運動野の運動ニューロンと脊髄、 ... 上肢だけの麻痺は、変形性頸椎症、頸椎ヘルニア、筋萎縮性側索硬化症などで起こることがあります...
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    索硬化症（ALS）を持つ患者によるサイト。ALSの説明、人工呼吸器について、人工鼻についてなど ... 筋萎縮性側索硬化症とは、原因、遺伝、治療法など http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/021.htm - 別ウィンドウ表示 -. 7 ALS Resourc...
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    Amazon.co.jp： 新ALSケアブック―筋萎縮性側策硬化症療養の手引き ...
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    神経難病解説-筋萎縮性側索硬化症(ALS)
    最後には食事や話すこともできなくなり、呼吸筋までマヒし自力呼吸も不可能になることも少なくありません。 球脊髄性筋萎縮症や小児のウェルドニッヒ・ホフマン病なども広義の筋萎縮性側索硬化症に含められます. 俗にALS（エーエルエス）と略称で呼ば ...
    筋萎縮性側索硬化症（ALS）の進行に二つのグリア細胞が関与することを ...
    原因不明の神経難病「筋萎縮性側索硬化症（ALS）」は、全身の筋肉をコントロールする大脳や脊髄にある運動神経細胞が徐々に死に、動け ... 二つの細胞の増殖や病的変化を組織学的に調べた結果、これら二つのグリア細胞の病的変性（ALSで見つかった原因 ...
    筋萎縮性側索硬化症（ALS）の進行に二つのグリア細胞が関与することを ...
    2008年2月4日 ... 筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、全身の筋肉を支配する大脳と脊髄にある運動神経細胞が、徐々に死んでいく原因不明の神経難病です。 .... また、このようなグリア細胞の病的変化は、ALSの大部分を占める非遺伝性ALSでもみられます。 ...
    難病情報センター｜筋萎縮性側索硬化症 診断・治療指針
    家族性筋萎縮側索硬化症(FALS)は､筋萎縮側索硬化症(ALS)全体の5～10%を占める。FALSの約2割では、フリーラディカルを処理 ... 障害、病的反射の出現がみられ、二次運動ニューロン障害の症候として、筋力低下、筋萎縮、筋弛緩、線維束性収縮が認められる。 ...
    08_筋萎縮性側索硬化症
    ファイルタイプ: Microsoft Word - HTMLバージョン8 筋萎縮性側索硬化症 臨床調査個人票 （1.新規） ... 右腰帯筋 8.左腰帯筋 9.右下肢 10.左下肢. 7.上位運動ニューロン症候（痙縮、腱反射亢進、病的反射のいずれかを認める部位すべてを選択）. 1.あり 2.なし （部位：1.脳神経領域 2.頸部･上肢領域 3. ...
    筋萎縮性側索硬化症(ALS) の最新ニュース - フレッシュアイニュース
    筋萎縮性側索硬化症とは？ <フレッシュアイペディア>. 筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、amyotrophic lateral sclerosis、通称ALS)とは、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。きわめて. ...
    筋萎縮性側索硬化症とは - はてなダイアリー
    筋萎縮性側索硬化症 - 運動をつかさどる神経が変成していく為、手足の筋力低下の他に呼吸・嚥下に必要な筋を含む全身的な筋肉を萎縮させる、進�